类型

疾病

神经系统疾病

脊髓性肌萎缩（SMA）、肌萎缩侧索硬化（ALS）、颞叶癫痫（TLE）、额颞痴呆（FTD）、亨廷顿舞蹈病（HD）、帕金森病（PD）、阿尔兹海默症（AD）、神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）、 巴顿病（Batten）、卡纳万病（Canavan）、 Dravet 综合征（DS）、巨大轴索神经病（GAN）、GM1 神经节苷脂沉积症（GM1 gangliosidosis）、GM2 神经节苷脂沉积症（GM2 gangliosidosis）、异染性脑白质营养不良（MLD）、多系统萎缩（MSA）、神经元蜡样脂褐质病（CLN5）、痉挛性截瘫50型（SPG50）等

肌肉发育疾病

肢带型肌营养不良症（LGMD）、杜氏肌营养不良症（DMD）、腓骨肌萎缩症（CMT）、Becker型肌营养不良症（BMD）、Friedreich 共济失调（FA）、X 连锁肌管性肌病（X-MTM）等

眼科疾病

Leber先天性黑蒙症（LCA）、Leber遗传性视神经病变（LHON）、X连锁视网膜劈裂症（XLRS）、X连锁视网膜色素变性（XLRP）、全色盲（CNGA3、CNGB3突变相关）、湿性年龄相关性黄斑变性（Wet AMD）、干性年龄相关性黄斑变性（Dry AMD，地图样萎缩）、无脉络膜症（CHM）、视网膜色素变性（RP）、斯塔加特病（STGD）等

代谢异常疾病

黏多糖贮积症（MPS）、戈谢病（GD）、法布里病（FD）、糖原贮积病（GSD）、芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）、鸟氨酸氨基甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）、克拉贝病（Krabbe）、 肝豆状核变性（HLD）、高胆固醇血症（HoFH）、家族性高甘油三酯血症（FHTG）、家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPL）、甲基丙二酸血症（MMA）、苯丙酮尿症（PKU）、庞贝病（Pompe）等

心脏疾病

心律失常性右心室发育不良（ARVC）、肥大型心肌病（HCM）、慢性心力衰竭（CHF）、严重肢体缺血（CLI）、扩张型心肌病（DCM）、遗传性血管性水肿 （HAE）、纯合子家族性高胆固醇血症（FH）、缺血性心肌病（ICM）、PKP2 致心律失常性心肌病（ARVC）等

血液疾病

血友病A（HA）、血友病B（HB）等

耳科疾病

常染色体隐性遗传性耳聋（DFNB9）等

慢性炎症疾病

骨关节炎（OA）等

癌症

胃癌（GC）等