2024-12-23
罕见单基因疾病
罕见病又称“孤儿病”,是发病率极低的一大类疾病统称。世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰-1‰之间的疾病定义为罕见病,其中大部分是单基因疾病,易导致神经功能障碍。由于患者数量有限,有效治疗方法稀缺。因此,基因治疗和基因编辑技术的快速进展为这些罕见单基因疾病的治疗带来了新的希望,特别是基因疗法和基因编辑工具,它们分别针对不同类型的罕见病提供了直接和多功能的解决方案,有望彻底改变这些疾病的管理方式。
2024年10月,来自中国郑州大学第三附属医院的朱长连研究团队在期刊《Molecular Therapy-Methods & Clinical Development》上发表了题为“Advances in AAV-mediated gene replacement therapy for pediatric monogenic neurological disorders”的综述。文章重点关注腺相关病毒(AAV)介导的基因替代疗法在儿童单基因疾病中的应用,尤其侧重于当前正在进行的临床试验的治疗方案(表1,图1)以及推动这些治疗方案进入临床试验的关键性临床前研究(表2)。综述将涵盖临床前研究和临床试验的最新进展,并讨论将新型基因疗法从实验室推向单基因疾病临床治疗所面临的挑战;最后,展望了未来的研究方向,并探讨了进一步优化AAV基因疗法在治疗儿童单基因疾病方面的潜在路径,以期最终提升受影响个体及其家庭的生活质量。
表1 针对儿童脑病,正在进行中的AAV基因疗法的临床试验项目
(图片来源:Zhou L et al., Mol Ther Methods Clin Dev., 2024)