脊髓性肌萎缩症（SMA）

当地时间2026年4月24日，诺华宣布欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）正式发布积极意见，推荐批准Itvisma^®(onasemnogene abeparvovec‑brve，OAV101 IT)上市，用于治疗2岁及以上携带SMN1基因突变的儿童、青少年及成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。依据欧盟审批流程，CHMP积极意见为上市许可关键前置节点，欧盟委员会预计1-2个月内完成行政审批，Itvisma^®有望于2026年年中正式在欧盟获批上市，成为欧洲首款、唯一覆盖2岁以上全年龄段SMA患者的基因替代疗法，填补成人SMA根治性治疗空白，为全球SMA诊疗指南升级提供重磅循证依据。

直击临床痛点:

大龄/成人SMA患者长期困境亟待破解

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由SMN1基因突变导致的常染色体隐性神经肌肉罕见病，以脊髓前角运动神经元退行性病变引发进行性肌无力、肌萎缩为核心特征，是婴幼儿头号致死性遗传病，全球活产儿发病率约1/10000，人群携带率约1/50，我国人群携带率约1/42，已纳入《第一批罕见病目录》。

长期以来，SMA治疗存在明显年龄断层：传统疾病修正药物需长期重复给药，仅能延缓进展；已上市婴幼儿基因疗法采用静脉输注，在大体重、大龄患者中面临递送效率不足、高剂量毒性、体重依赖给药等多重瓶颈，成人及大龄儿童群体长期缺乏针对性根治方案。

Itvisma^®采用浓缩型scAAV9载体，通过单次鞘内注射直接靶向中枢神经系统，无需按年龄、体重调整剂量，精准解决AAV在大龄患者中的递送难题，规避静脉高剂量毒性风险，实现从“对症稳定”到“功能修复”的跨越，让一次性基因治疗真正覆盖全生命周期SMA患者。

核心临床数据夯实疗效:

STEER研究领衔，三重临床证据力证安全有效

此次Itvisma^®获CHMP 积极意见，核心依据全球多中心关键注册临床试验STEER研究，并整合STRENGTH、STRONG研究数据形成完整循证链：治疗组HFMSE运动功能评分较基线显著提升，52周随访疗效持续稳定、无衰减；整体安全性良好，不良事件发生率与对照组相当，常见不良反应为上呼吸道感染、消化道症状、发热、头痛等，耐受性优异。

全年龄覆盖:

SMA基因治疗进入“精准协同”新时代

Itvisma^®与诺华已上市Zolgensma^®形成年龄互补、给药路径协同的产品矩阵：Zolgensma^®服务2岁以下婴幼儿，静脉输注实现全身SMN蛋白表达；Itvisma^®专攻2岁以上患者，鞘内注射精准修复中枢神经通路，二者共同构建从新生儿到成人的全病程基因治疗方案，标志SMA正式进入“一次性治愈、全人群覆盖”的精准治疗新纪元。

新闻来源：https://www.novartis.com/news/media-releases/novartis-receives-positive-chmp-opinion-itvisma-spinal-muscular-atrophy-sma