罕见病AAV基因治疗进展——脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)

2025-01-07

概述

近期,针对PLA2G6突变相关的脑组织铁沉积神经变性病(PLAN)和WDR45突变相关的脑组织铁沉积神经变性病(BPAN),有两个研究团队分别在相应的疾病模型小鼠上通过单独侧脑室注射(ICV)或侧脑室注射联合静脉注射(IV)AAV-PLA2G6或AAV-WDR45,显著延长了疾病小鼠的寿命,并改善了小鼠的运动功能障碍,表明AAV基因疗法有望成为治疗脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)的有效治疗策略。


 


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武汉同济医院小儿神经内科计划开展脑组织铁沉积神经变性病相关的AAV基因药物开发,有兴趣者欢迎沟通17720522078。想了解更多罕见疾病相关信息或病患组织,也可随时联系我们。


劲帆罕见病基因药物开发服务

1.研究背景

脑组织铁沉积神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA)/Hallervorden-Spatz病,是一组由基因突变导致的神经变性病,发病率在(1~3)/1,000,000。目前共明确了NBIA的14种亚型中的15种致病基因(表1),最常见的4种亚型为:泛酸激酶相关性神经变性病(PKAN,PANK2相关,约占50%)、非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经变性病(PLAN,PLA2G6相关,约占20%)、线粒体膜蛋白相关性神经变性病(MPAN,C19orf12相关,约占10%)和β螺旋蛋白相关性神经变性病(BPAN,WDR45相关,约占7%)。除BPAN为X连锁显性遗传、NFT(FTL相关)为常染色体显性遗传外,其余亚型均为常染色体隐性遗传。


1 NBIA各亚型基因学、发病机制及临床特点

(表格来源:王晓素等,中国当代儿科杂志,2021)