基因与遗传病

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CD38基因功能与疾病与基因治疗

CD38基因,全称为“分化簇38”(Cluster of Differentiation 38),同时也因其酶学特性被称为ADP-核糖基环化酶/环状ADP-核糖水解酶1(ADP-ribosyl cyclase/cyclic ADP-ribose hydrolase 1)。该基因在人类基因组中位于第4号染色体短臂上(具体…...

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CD40基因功能与疾病与基因治疗

基因全称:CD40 Molecule(CD40分子),别名包括TNFRSF5(肿瘤坏死因子受体超家族成员5)、Bp50、CDW40等。 染色体定位:人类CD40基因位于第20号染色体长臂(20q13.12)。 转录本与蛋白编码:该基因主要编码一种I型跨膜糖蛋白。完整转录本编码的蛋白全长为277个氨基酸。 分子量:CD4…...

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CD44基因功能与疾病与基因治疗

CD44基因,全称为“CD44分子(Indian血型系统)”,属于细胞粘附分子家族,位于人类染色体11p13区域。该基因是一个结构极其复杂的基因,拥有极高的多态性,这主要归因于其复杂的mRNA选择性剪接机制。CD44基因包含至少19个外显子,其中外显子1至5和外显子16至20(在某些文献中标记为15-19)是组成型外显…...

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CD46基因功能与疾病与基因治疗

CD46基因,全称为“膜辅蛋白基因”(Membrane Cofactor Protein, MCP),定位于人类染色体 1q32 区域,属于补体激活调节因子(RCA)基因簇的一员。该基因编码的蛋白是一种广泛表达的I型跨膜糖蛋白。CD46基因具有高度的多态性和复杂的剪接模式,通过对丝氨酸/苏氨酸/脯氨酸丰富区(STP区)…...

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CD48基因功能与疾病与基因治疗

CD48 基因(Cluster of Differentiation 48),也被称为 SLAMF2(Signaling Lymphocytic Activation Molecule Family Member 2)、BLAST-1 或 BCM1。该基因位于人类染色体 1q23.3 区域。CD48 基因编码一种锚定在…...

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CD52基因功能与疾病与基因治疗

CD52基因(Cluster of Differentiation 52),在人类基因组中位于第1号染色体短臂(1p36.11),全长跨度较短,仅包含2个外显子。该基因编码的产物被称为CAMPATH-1抗原、HE5(Human Epididymis-Specific Protein 5)或CDw52。CD52是一种糖基…...

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CD59基因功能与疾病与基因治疗

CD59基因,全称为CD59分子基因,亦被广泛称为膜攻击复合物抑制因子(MAC-inhibitory protein, MAC-IP)、膜反应性溶级联抑制因子(MIRL)、保护素(Protectin)、HRF20或1F5抗原。该基因位于人类第11号染色体的短臂上,具体的细胞遗传学定位为11p13区域。作为一种编码细胞表…...

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CD69基因功能与疾病与基因治疗

CD69基因,全称为Cluster of Differentiation 69,亦被称为早期T细胞活化抗原(Early T-cell Activation Antigen)、AIM(Activation Inducer Molecule)、CLEC2C或MLR-3。该基因位于人类染色体12p13.31区域,属于自然杀伤…...

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CD72基因功能与疾病与基因治疗

CD72(Cluster of Differentiation 72)基因,位于人类染色体9p13.3区域。该基因编码的蛋白质属于C型凝集素超家族(C-type lectin superfamily),是一种关键的B细胞表面抑制性辅助受体(Co-receptor)。人类CD72基因的主要转录本(Isoform 1)编码…...

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CD79A基因功能与疾病与基因治疗

基因CD79A,全称为CD79a分子(CD79a Molecule),在早期的科学文献中常被称为MB-1、IGA或Ig-alpha。该基因位于人类第19号染色体的长臂上,具体的染色体定位为19q13.2。CD79A基因包含5个外显子,其编码的蛋白质是B细胞抗原受体(BCR)复合物的关键组成部分。 在转录本和蛋白质结构方…...

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