罕见病基因治疗

罕见病AAV基因治疗进展——脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)

近期，针对PLA2G6突变相关的脑组织铁沉积神经变性病（PLAN）和WDR45突变相关的脑组织铁沉积神经变性病（BPAN），有两个研究团队分别在相应的疾病模型小鼠上通过单独侧脑室注射（ICV）或侧脑室注射联合静脉注射（IV）AAV-PLA2G6或AAV-WDR45，显著延长了疾病小鼠的寿命，并改善了小鼠的运动功能障碍，表明AAV基因疗法有望成为治疗脑组织铁沉积神经变性病（NBIA）的有效治疗策略。

2025-01-07

首个AAV基因治疗产品—Luxturna在开发和获批过程中的临床试验设计和监管考虑

2017年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了voretigene neparvovec-rzyl（VN）（Luxturna）的上市，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，用于治疗已确认存在双等位基因RPE65突变的相关视网膜变性疾病，这是美国和欧盟（2018年）首次完全批准的针对遗传性疾病的基因疗法，Luxturna的临床开发项目可作为其他创新疗法的典范。

2024-07-29

伴有抑制物的A型血友病患者：基因治疗的研究进展

近年来，A型血友病患者（PwHA）的治疗研究取得了显著的进展，但仍面临诸多临床挑战。其中，最主要的问题在于，约30%的A型血友病重症患者体内会产生针对FⅧ的抑制性抗体。FⅧ模拟双特异性单克隆抗体Emicizumab的出现，为这些患者提供了一种安全且有效的预防性治疗选择。

2024-06-07

降低罕见病公司收购风险：患者、生物技术公司和投资方的共赢

目前，全球已知罕见病大约有7000多种，累计影响全球3亿多人。然而，大多数罕见病缺乏有效治疗手段，这代表着巨大的医疗需求仍未得到满足。

2024-04-11

提高血友病AAV基因治疗安全性和有效性的新一代策略——来自临床试验的经验教训

上世纪末，一系列不良反应事件使基因治疗的研究停滞不前。在随后的几年里，研究人员从这些挫折中吸取了教训，在开发更有效、更安全的病毒载体方面取得了巨大进展。例如，自我复制RNA（self-replicating RNA，srRNA）病毒可提供短期的高水平转基因表达，是疫苗和癌症治疗的绝佳选择。

2024-04-11

罕见病的治疗模式、临床进展与挑战（下）

来自比利时罕见病联盟的Erik Tambuyzer和Marco Prunotto研究团队在期刊《Nature Reviews Drug Discovery》上发表了题为“Therapies for rare diseases: therapeutic modalities, progress and challenges ahead”的文章，详细探讨了罕见病的主要治疗方式的技术基础和其适用性，包括小分子药物、抗体药物、蛋白质替代疗法、寡核苷酸疗法、基因和细胞疗法，以及药物再利用。

2024-03-25

罕见病的治疗模式、临床进展与挑战（上）

据估计，全球约有3.5亿患者受罕见病影响，是艾滋病和癌症患者总数的两倍多。尽管当前罕见病研究取得重大进展，使得更深入理解其分子机制，同时也通过立法保证了监管和经济激励，从而推动罕见病特定疗法的开发。

2024-03-14

罕见病的药物再利用

众所周知，新药研发时间长、成本高、成功率低，从“老”药入手再次开发用于新适应症的过程是一种省时且具有成本效益的方法，在罕见病领域是一个热门话题。本期为大家介绍发表在《Trends in Pharmacological Sciences》上的综述“Drug Repurposing for Rare Diseases”，回顾罕见病药物再利用的应用方法、最新进展以及相关挑战。

2024-03-13