AAV基因治疗

罕见病AAV基因治疗进展——伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)

2025年1月3日，国务院办公厅印发了《关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》。其中文件明确指出：对符合条件的罕见病用药品、儿童用药品、首个化学仿制药及独家中药品种给予一定的市场独占期。

2025-02-14

罕见病AAV基因治疗进展——脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)

近期，针对PLA2G6突变相关的脑组织铁沉积神经变性病（PLAN）和WDR45突变相关的脑组织铁沉积神经变性病（BPAN），有两个研究团队分别在相应的疾病模型小鼠上通过单独侧脑室注射（ICV）或侧脑室注射联合静脉注射（IV）AAV-PLA2G6或AAV-WDR45，显著延长了疾病小鼠的寿命，并改善了小鼠的运动功能障碍，表明AAV基因疗法有望成为治疗脑组织铁沉积神经变性病（NBIA）的有效治疗策略。

2025-01-07

癫痫基因治疗的最新研究进展和现状

癫痫（epilepsy），一种常见的神经系统疾病，其发病机制复杂，且难治性癫痫往往缺乏有效的治疗方法。据统计，中国约有超900万癫痫患者，并正在以每年40万人的速度递增，是全球范围内重要的公共卫生问题。

2024-11-11

了解AAV载体的免疫原性：从病毒颗粒到患者

基因治疗为遗传性单基因疾病、癌症和罕见病的治愈带来了希望。腺相关病毒（AAV）因其无显著临床致病性和工程化改造治疗性基因的潜力，已成为理想的基因递送载体，尤其适用于肝脏、视网膜和中枢神经系统等组织。但目前还是存在一些限制，AAV相比其他载体免疫原性低，依然可能遭受免疫反应的攻击；在纯度和滴度方面越高要求的AAV产品；以及AAV组织感染特异性等。

2024-09-09

下篇 | AAV在肝细胞癌研究中的最新进展

肝细胞癌（HCC）是全球卫生领域的一项重大问题。已有研究表明，传统的化疗、化疗-激素疗法和适形放疗对HCC均效果不佳。因此，迫切需要新的HCC治疗方法。识别与侵袭、转移、凋亡和生长调控相关的基因中的单个或多个突变，我们能够更全面地理解恶性转化、肿瘤进展和宿主相互作用的分子遗传学基础。这些理论知识的积累推动了HCC新型治疗方式——基因治疗药物的发展。

2024-08-19

AAV基因治疗的临床意义及其可能引发的肝脏并发症——为肝病学家提供指导和建议

腺相关病毒（AAV）载体在临床上已经被证明可用于治疗基因疾病。目前已有几种基于AAV的基因治疗方法获得上市批准，包括Luxturna(用于治疗视网膜疾病)、Zolgensma（用于治疗脊髓性肌萎缩症SMA）以及Elevidys（用于治疗杜氏肌营养不良症DMD）等。随着针对血友病的新型肝靶向AAV基因治疗药物的出现，基因治疗在肝病学界引起了广泛关注，肝脏作为基因治疗的靶标越来越被认可。

2024-08-19

上篇 | AAV在肝细胞癌基因治疗研究中的最新进展

肝细胞癌（HCC）是全球卫生领域的一项重大问题。已有研究表明，传统的化疗、化疗-激素疗法和适形放疗对HCC均效果不佳。因此，迫切需要新的HCC治疗方法。

2024-08-05

首个AAV基因治疗产品—Luxturna在开发和获批过程中的临床试验设计和监管考虑

2017年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了voretigene neparvovec-rzyl（VN）（Luxturna）的上市，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，用于治疗已确认存在双等位基因RPE65突变的相关视网膜变性疾病，这是美国和欧盟（2018年）首次完全批准的针对遗传性疾病的基因疗法，Luxturna的临床开发项目可作为其他创新疗法的典范。

2024-07-29